فراوانی جهش های ژن gjb۲ در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش ۳۵delg

مقدمه: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش های ژن gjb2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن gjb2 در این افراد می باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. پس از استخراج dna، جهش شایع 35delg به روش arms مورد بررسی قرار گرفت و در ادامه نمونه ها برای تعیین توالی مستقیم، pcr شدند. یافته ها: تعداد 25 خانواده دارای افراد مبتلا به ناشنوایی مطالعه شد. جهش35delg در هیچکدام از افراد یافت نشد. تنها در یک خانواده، جهشی به نام r32h یعنی از50 کروموزوم، 2 کروموزوم (4 درصد) در ژن gjb2 پیدا شد. بحث: این نتایج نشان می دهد پراکندگی این جهش در استان ایلام نسبت به سایر شهرهای ایران متفاوت بوده و ممکن است با جمعیت کشور همسایه مشابه باشد. از طرف دیگر، می توان از این یافته ها برای برنامه های غربالگری استفاده کرد.